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Atrofia Muscular Espinal

Roche investiga tratamientos innovadores para la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Evaluación de la función bulbar/nutricional
Items bulvares de EK2

El examen se lleva a cabo como una conversación en la que la persona sometida a la prueba y el ayudante, si lo hay, son entrevistados por el evaluador sobre cómo se realizan normalmente las funciones individuales (ítems EK 1-17) seguidas, si es posible, de una demostración de cómo se realizan; los ítems "capacidad para girarse en la cama" (categorías 2 y 3) y "bienestar físico" son, sin embargo, meras entrevistas.

Los ítems de la escala se puntúan en función de lo mejor que haya hecho la persona en las dos últimas semanas, sobre todo si hay variación entre los días buenos y los malos.

  • Esto también se aplica aunque la mayoría de los ítems de la escala digan "capacidad para" realizar la actividad.
  • Las excepciones a esto son los ítems "capacidad para mantener el equilibrio en la silla de ruedas" y "capacidad para mover los brazos"; aquí, se examina a la persona examinada para evaluar lo que realmente es capaz de hacer, no lo mejor que ha hecho en las últimas dos semanas.

Durante el examen, la persona examinada se sienta en su silla de ruedas normal, con todo su equipamiento especial, con el asiento ajustado lo más horizontalmente posible. Si la persona utiliza un corsé ortopédico para la espalda o el cuello, no se lo quita. Si la posición normal del asiento está permanentemente ajustada para inclinarse hacia atrás, se examina al individuo en esta posición.

Si una puntuación se encuentra entre dos categorías, debe elegirse la que represente la mayor capacidad funcional (puntuación más baja).

ORSAT

La herramienta se compone de una lista de comprobación y una sección independiente que resume las capacidades funcionales en niveles de deterioro de la alimentación/la deglución. La lista de comprobación incluye 12 preguntas que evalúan aspectos que se consideran clínicamente significativos y apropiados para el desarrollo de los bebés durante los primeros meses de vida.

Cada punto se puntúa con una puntuación de 0 ó 1, dependiendo de la capacidad del niño para realizar la actividad. Como algunos ítems dependen de la edad, el número de ítems a utilizar, y por tanto la puntuación máxima, cambia con el aumento de la edad. Los niveles de deficiencia para comer/tragar incluyen cuatro niveles que pueden identificarse utilizando criterios clínicos fácilmente identificables.

DOSS

La Escala de Resultados y Gravedad de la Disfagia (DOSS, por sus siglas en inglés) es una escala de 7 puntos sencilla y fácil de usar, desarrollada para clasificar sistemáticamente la gravedad funcional de la disfagia basándose en una evaluación objetiva y hacer recomendaciones sobre el nivel de dieta, el nivel de independencia y el tipo de nutrición. Cuantifica y califica la gravedad de la disfagia de un paciente en la actualidad y a lo largo del tiempo centrándose en primer lugar en los 3 factores siguientes:

  1. Nivel de independencia: 7 niveles basados en el modelo FIM correlacionado con la gravedad (0=dependiente total, 7=WNL/Fully Independent).
  2. Nivel de nutrición: 2 posibles tipos de recomendación nutricional, correlacionados con la gravedad (Niveles 1-2= Nutrición no oral, Niveles 3-7= Nutrición oral completa).
  3. Nivel de dieta y modificaciones de la dieta: 
  • Nivel 3 = 2+ restricciones en la consistencia de la dieta 
  • Nivel 4 = 1-2 restricciones en la consistencia de la dieta 
  • Nivel 5 = Puede necesitar 1 restricción en la consistencia de la dieta 
  • Nivel 6-7 = Consistencia normal de la dieta.
Otras Escalas
  • 6 Minute Mastication Test (6MMT
  • 90 ml continuous drinking (number of swallows) / 3oz water 2022 [3] test / timed test of swallowing
  • Active Maximal Mouth Opening (aMMO)
  • Center for Neurologic Study Bulbar Function Scale (CNS-BFS)
  • Diadochokinesis (DDK)
  • Dysphagia Limit Test/volume swallowed at once
  • Functional Oral Intake Scale (FOIS)
  • Karaduman Chewing Performance Scale (KCPS)
  • Lip strength (IOPI)
  • Maximum voluntary bite force (MVBF)
  • Mixing Ability Test
  • Neuromuscular Disease Swallowing Status Scale (NdSSS)
  • Viking Speech Scale
  • Lectura de un pasaje: el paciente lee un pasaje y se evalúa la mejora en cuanto a tiempo y ritmo en el que lo lee.
  • Test of Masticating and Swallowing Solids
  • Time to complete bottle feeding: 
    • 20 - 40 minutes for newborn to 3 months.
    • 15 - 30 minutes for babies 3 months to 6 months.
    • 10 - 20 minutes for babies over 6 months.
  • Volumen de líquido consumido en 5 minutos: Cantidad de líquido que es capaz de consumir el paciente en 5 minutos.
Materiales descargables

Encuentra información simplificada en diversos formatos, recomendaciones y material de apoyo.

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